Słownik terminów genetycznych

Amniocenteza

To pobranie próbki płynu owodniowego do analizy genów lub chromosomów nienarodzonego dziecka. Dziecko w macicy jest otoczone płynem owodniowym. Płyn ten zawiera niewielką ilość komórek skóry dziecka. Mała próbka płynu jest pobierana za pomoca cieniutkiej igły wprowadzanej przez skórę brzucha matki. Następnie płyn jest wysyłany do laboratorium w celu przeprowadzenia dalszych analiz.

Autosomalny

Mamy 23 pary chromosomów. Pary o numerach od 1 do 22 nazywane sa autosomami i wygladaja tak samo u męzczyzn i kobiet. Chromosomy 23 pary wyglądają inaczej u męzczyzn i kobiet i sa nazywane chromosomami płci.

Badania prenatalne

Badania wykonywane w okresie ciąży. Badania pozwalają stwierdzić obecność lub brak choroby genetycznej u dziecka.

Badanie genetyczne / test genetyczny

Są to badanie, które pozwalają stwierdzić, czy w danym genie lub chromosomie występuje zmiana. Zwykle jest to test z krwi lub tkanki.

Badanie prognostyczne

Jest to test genetyczny na chorobę, która może wystąpić lub wystąpi w późniejszym okresie życia. Jeśli test genetyczny wykonuje się pod kątem choroby, która niemal na pewno rozwinie się w przyszłości, takie badanie nazywa się badaniem przedobjawowym.

Biopsja kosmówki, CVS

Badanie to wykonywane jest w czasie ciąży. Polega na pobraniu komórek w celu zbadania genów lub chromosomów dziecka pod kątem specyficznych chorób genetycznych. Niewielka ilość komórek jest pobierana z rozwijajacego sie łożyska i przesyłana do laboratoryjnej analizy.

Choroba dziedziczna

To choroba, która jest przekazywana z pokolenia na pokolenie.

Choroba genetyczna

To choroba lub stan spowodowany nieprawidłowością w genie lub chromosomie. Choroba jest sprzęzona z chromosomem X. Choroba genetyczna jest spowodowana mutacją (zmianą) w genie położonym na chromosomie X. Do chorób sprzęzonych z chromosomem X zaliczają się hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne’a i zespół łamliwego chromosomu X.

Choroba sprzęzona z płcią

Patrz choroba sprzęzona z chromosomem X.

Choroby autosomalne dominujace

Są to choroby, w których odziedziczenie tylko jednej zmienionej kopii genu (mutacji) jest wystarczające, by dana osoba cierpiała na taką chorobę. Zmieniony

gen jest dominującym nad genem prawidłowym.

Choroby autosomalne recesywne

Są to choroby, w których dwie zmienione kopie genu (mutacje) muszą zostać odziedziczone (po jednej od każdego rodzica), by dana osoba chorowała na taką chorobę. Osoba, która ma tylko jedną kopię zmienionego genu będzie zdrowym nosicielem.

Chromosom pierscieniowy

Termin stosowany, gdy końce chromosomu łączą się ze sobą dając pierścieniowaty kształt.

Chromosom X

Jeden z chromosomów płci. Kobiety posiadają dwa chromosomy X. Męzczyźni zwykle mają jeden chromosom X i jeden Y.

Chromosom Y

Jeden z chromosomów płci. Męzczyzni maja jeden chromosom Y i jeden chromosom X. Kobiety mają dwa chromosomy X.

Chromosomy płci. Chromosom X i chromosom Y

Chromosomy płci kontroluja, czy dana osoba jest męzczyzną, czy kobietą. Kobiety mają dwa chromosomy X. Męzczyźni mają jeden chromosom X i jeden Y.

Chromosomy

Nitkowate struktury widoczne pod mikroskopem, zawierające geny. Zwykle u ludzi liczba chromosomów wynosi 46. Jeden zestaw 23 chromosomów dziedziczymy od naszej biologicznej matki i jeden zestaw 23 chromosomów dziedziczymy od naszego biologicznego ojca.

"de novo"

Zwrot z języka łacińskiego, oznaczający "na nowo". Stosowany, by opisać gen lub chromosom, który pojawia się jako "nowy", tzn. oboje rodzice osoby mają prawidłowe geny i chromosomy.

Delecja

Ubytek części materiału genetycznego. Termin może być stosowany przy opisie brakującego obszaru zarówno genu, jak i chromosomu.

DNA

Związek chemiczny, z którego zbudowane są geny i który jest nośnikiem informacji niezbędnych organizmowi do funkcjonowania.

Duplikacja

Nieprawidłowe powtórzenie sekwencji materiału genetycznego w genie lub chromosomie.

Gen

Jednostka informacji genetycznej, zbudowana z DNA i zawarta w chromosomach.

Genetyczny

Spowodowany przez geny, dotyczacy genów.

Genetyk kliniczny

Lekarz specjalista nadzorujący proces diagnostyki genetycznej, udzielający porady genetycznej i wspierający osoby, których dotyczy choroba, mająca na ogół podłoze genetyczne.

Insercja

Wprowadzenie dodatkowego materiału genetycznego do genu lub chromosomu.

Inwersja

Zmiana w sekwencji genu wzdłuż konkretnego chromosomu.

Jajnik / jajniki

Żeńskie narządy wytwarzające komórki jajowe.

Kariotyp

Opis wzoru chromosomowego danej osoby zawierający liczbę chromosomów i wszelkie odchylenia od prawidłowego wzoru.

Komórka jajowa

Matczyny wkład w komórkę, która daje początek życiu. Komórka jajowa zawiera 23 chromosomy, po jednym z każdej pary u matki. Komórka jajowa łączy się z plemnikiem tworząc kompletną komórką, z której następnie rozwija się dziecko.

Komórka

Ludzkie ciało jest zbudowane z milionów komórek, które między sobą róznią się wyglądem i funkcjami. Każda komórka (poza komórkami jajowymi u kobiet i plemnikami u męzczyzn) zawiera dwie kopie każdego genu.

Łożysko

Łożysko styka sie ze ścianą macicy u ciężarnej kobiety. Poprzez łożysko dziecko otrzymuje pokarm od matki. Łożysko wyrasta z zapłodnionej komórki jajowej matki, więc zwykle ma te same geny co dziecko.

Macica

Część ciała kobiety, w której rozwija się dziecko w okresie ciąży.

Mutacja

Zmiana w genie, która powoduje zmianę informacji genetycznej, skutkiem czego gen nie działa prawidłowo. Przyczyną może być choroba genetyczna.

Nosiciel (translokacji chromosomalnej)

Osoba, która ma translokacje zrównoważoną, gdzie żaden materiał chromosomowy nie jest trącony ani pozyskiwany i zwykle nie jest z tego powodu dotknięta chorobą.

Nosiciel

Osoba, która przeważnie nie jest dotknieta choroba (w danym momencie), ale posiada jedną uszkodzoną kopię genu. W przypadku chorób recesywnych, taka osoba zwykle nie będzie chorowała. W przypadku chorób dominujących objawy chorobowe mogą pojawić sie w późniejszym okresie.

Plemnik

Ojcowski wkład w komórkę, która daje początek życiu. Każdy plemnik zawiera 23 chromosomy, po jednym z każdej pary u ojca. Plemnik łączy się z komórką jajową tworząc kompletną komórkę, z której rozwija się życie.

Płód

Kolejne stadium rozwojowe zarodka trwajace od 9 tygodnia po zapłodnieniu do narodzin.

Pochwa

Połączenie macicy z zewnętrznymi narządami płciowymi kobiety (część kanału rodnego).

Poradnictwo genetyczne

Proces polegający na informowaniu i udzielaniu wsparcia dla osób, które są dotknięte lub zaniepokojone chorobą, która może mieć podłoże genetyczne.

Poronienie

Przedwczesne zakończenie ciaży, zanim dziecko będzie w stanie przeżyć poza macicą matki.

Rodowód

Diagram przedstawiający członków rodziny, zarówno mających, jak i niemających choroby genetycznej oraz stopień ich pokrewieństwa.

Test przezierności karkowej

Badanie USG tylnej części szyi płodu, gdzie prawidłowo w czasie wczesnej ciąży znajduje się przestrzeń wypełniona płynem. Jesli dziecko ma wadę wrodzoną, jak np. zespół Downa, rozmiar tej przestrzeni może odbiegać od normy.

Translokacja robertsonowska

Translokacja Robertsonowska ma miejsce wtedy, gdy jeden chromosom lub jego część zostaje doczepiony do innego chromosomu.

Translokacja wzajemna

Z translokacją wzajemną mamy do czynienia wtedy, gdy z dwóch różnych chromosomów odłamują się dwa fragmenty i wymieniają się miejscami.

Translokacja zrównoważona

Translokacja, w której żaden materiał chromosomalny nie jest ani stracony, ani pozyskiwany, a tylko inaczej rozmieszczony. Osoba z translokacją zrównoważoną zwykle nie choruje z powodu jej wystepowania.

Translokacja

Zmiana wzoru chromosomowego. Powstaje, gdy fragment chromosomu zostaje odłamany i przyłącza się do innego chromosomu.

USG

Bezbolesne badanie wykorzystujace fale dźwiękowe do stworzenia obrazu dziecka w czasie trwania ciąży. Może być wykonywane przez przesuwanie głowicy ultrasonografu po skórze brzucha matki lub przezpochwowo.

Wymaz

Badanie zalecane wszystkim kobietom w celu sprawdzenia prawidłowości komórek u wejścia do macicy.

Wynik negatywny

Wynik badania, który pokazuje, że badana osoba nie ma zmiany (mutacji) w genie.

Wynik pozytywny

Wynik badania, który pokazuje, że badana osoba ma zmianę (mutacje) w genie.

Taki zapis przedstawia prawidłowy zestaw chromosomów płci kobiety (patrz: Chromosomy płci).

Taki zapis przedstawia prawidłowy zestaw chromosomów płci meczyzny (patrz: Chromosomy płci).

Zapłodnienie

Połączenie komórki jajowej z plemnikiem i utworzenie pierwszej komórki nowo poczętego dziecka.

Zarodek

Najwcześniejszy etap ludzkiego rozwoju. Jest to bardzo wczesny etap ciąży. Zarodek powstaje po zapłodnieniu komórki jajowej przez plemnik. Jeszcze nie wygląda jak dziecko, ale składa się z komórek, z których rozwinie się w dziecko. Dla bardzo wczesnych zarodków możliwy jest wzrost poza macicą matki.